13又嫩又紧又多水AV一家5人患多囊13又嫩又紧又多水AV肾，警惕遗传性疾病_ZAKER新闻
一家5人患多囊13又嫩又紧又多水AV肾，警惕遗传性疾病_ZAKER新闻
当地时间9月6日，美国国防部发布公告称，美国将向乌克兰提供价值1.75亿美元的额外援助，其中包括由坦克发射的贫铀弹。贫铀弹将被用于美方向乌方交付的M1“艾布拉姆斯”主战坦克。此外，援助计划还包括防空装备、火炮弹药等。
现代快报讯（通讯员 史月 记者 梅书华）前不久，潘女士的儿媳妇在备孕，一家人却有些焦虑。原来，潘女士患有多囊肾，这是一种慢性肾脏病，她的父亲因尿毒症去世，她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾，且已进展成尿毒症，需要做肾透析。近期，她的儿子在体检中也发现患有多囊肾，儿子的下一代是否会患多囊肾？一家人十分担忧，于是来到南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊咨询。遗传医学中心主任医师罗春玉介绍，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为疾病家族史。在遗传病中，常染色体显性遗传病，往往呈家族性发病，如成人型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡综合征等，如果父母一方是患者，后代有一半几率也是患者。面对潘女士，罗春玉介绍，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，患病率约为 1/1000-1/400，主要致病基因有两个，PKD1 和 PKD2，其突变导致疾病分别约占发病人群的 85％和 15％。该病可遗传至子代，子代发病概率为 50%。据悉，多囊肾病可使患者肾功能降低，导致肾功能衰竭，还可伴发肝囊肿、高血压、心脑血管病等肾外病变。目前尚无治愈该病的特效药物。医生采集病史后，建议潘女士和儿子抽血进行多囊肾病基因检测。1 个月后，根据基因检测报告，潘女士及其儿子均携带 PKD1 致病变异。医生建议潘女士及其儿子刘先生定期肾内科随诊，其儿媳需要孕中期预约羊水穿刺。对于遗传病，不少备孕夫妻担心自己携带遗传病的基因或者染色体。记者了解到，这一担忧可以通过筛查来解决，南京市妇幼保健院一直开设遗传咨询及产前诊断门诊，为了方便上班族，自 2025 年起，莫愁路院区将于周六增设遗传咨询及产前诊断门诊，丁家庄院区每周一至周五全天开诊。此外，周六全天双院区均可进行产前筛查登记，所有遗传检测项目登记收样。罗春玉提醒：" 面对遗传性疾病的挑战，我们需要更加深入地了解疾病的遗传机制，积极寻求专业的医疗帮助，以科学的态度和方法来应对和预防疾病的发生。"koa12jJid0DL9adK+CJ1DK2K393LKASDad
编辑:甘铁生
TOP1热点：2025年度总票房刷新中国影史最快破200亿纪录
当地时间9月6日，美国国防部发布公告称，美国将向乌克兰提供价值1.75亿美元的额外援助，其中包括由坦克发射的贫铀弹。贫铀弹将被用于美方向乌方交付的M1“艾布拉姆斯”主战坦克。此外，援助计划还包括防空装备、火炮弹药等。。
TOP2热点：《哪吒2》破百亿屠榜，二月其他电影还有多少空间？
�
TOP3热点：美国空军飞机抵达莫斯科，两国被拘押人员互释回国一面亲上边一面膜下边的含义
�
TOP4热点：2025年度总票房刷新中国影史最快破200亿纪录国精产品6666
�
TOP5热点：又一家互联网巨头跟进：百度搜索和文心智能体平台将全面接入DeepSeekBrandiLOVemissionaryaction
当地时间9月6日，美国国防部发布公告称，美国将向乌克兰提供价值1.75亿美元的额外援助，其中包括由坦克发射的贫铀弹。贫铀弹将被用于美方向乌方交付的M1“艾布拉姆斯”主战坦克。此外，援助计划还包括防空装备、火炮弹药等。
TOP6热点：泽连斯基谈对乌安全保障：要么加入北约，要么我有150万人的军队我把英语课代表按在桌子上抄
当地时间9月6日，美国国防部发布公告称，美国将向乌克兰提供价值1.75亿美元的额外援助，其中包括由坦克发射的贫铀弹。贫铀弹将被用于美方向乌方交付的M1“艾布拉姆斯”主战坦克。此外，援助计划还包括防空装备、火炮弹药等。
TOP7热点：近期俄美频繁互动，释放什么信号？专家分析one.yg99.aqq一个致敬韩寒
当地时间9月6日，美国国防部发布公告称，美国将向乌克兰提供价值1.75亿美元的额外援助，其中包括由坦克发射的贫铀弹。贫铀弹将被用于美方向乌方交付的M1“艾布拉姆斯”主战坦克。此外，援助计划还包括防空装备、火炮弹药等。
TOP8热点：《蛟龙行动》撤档，将制作特别版择日再映jl
�
TOP9热点：美航天局：一颗小行星有2%的概率在2032年撞击地球一面亲着一面膜胸口
当地时间9月6日，美国国防部发布公告称，美国将向乌克兰提供价值1.75亿美元的额外援助，其中包括由坦克发射的贫铀弹。贫铀弹将被用于美方向乌方交付的M1“艾布拉姆斯”主战坦克。此外，援助计划还包括防空装备、火炮弹药等。
TOP10热点：奥地利一名庇护申请者持刀行凶致数人死伤，案件涉“伊斯兰国”C人动作教程
当地时间9月6日，美国国防部发布公告称，美国将向乌克兰提供价值1.75亿美元的额外援助，其中包括由坦克发射的贫铀弹。贫铀弹将被用于美方向乌方交付的M1“艾布拉姆斯”主战坦克。此外，援助计划还包括防空装备、火炮弹药等。